你知道法布雷吗？得了法布雷，不会出汗，手指脚趾莫名疾病，有时疼的生不如死。这种罕见病一直在国内处于无药可医的状态。12月20日，中国国家药品监督管理局批准法布赞（注射用阿加糖酶β）上市，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年，成为国内首个获批的法布雷病特效药，填补了国内特异性治疗药物的空白。
法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。这类疾病症状往往出现在患者儿童至青少年时期。此外，男性患者临床症状重于女性患者，男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。 我国约有超过300名法布雷确诊患者。
北京大学第一医院神经内科袁云教授介绍， 法布雷病是一种非常罕见的疾病，尽管疾病病理改变典型，但是由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，一种罕见病分散在这么多科室，导致其诊断非常困难，这种情况不仅在中国，其他国家也是如此，往往从发病到确诊时间需要十多年。在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。袁云表示，“我们认识和诊断法布雷病有20年的历史，尽管在国内长期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，其临床诊断困难依然存在，患者即使获得确诊，之前没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中慢慢处于绝望之中，甚至于有的患者随疾病的不断发展因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。患者的可怕悲剧在不断重复，大夫也在无能为力中倍感无奈”。
记者了解到， 此前法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，累计超过18年全球治疗经验，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物，也是中国首个获批的特效药。在今年第二届中国国际进口博览会上，法布赞第一次在公众面前亮相，引起了多方的积极关注，进一步促进了法布赞在中国加速获批的进程。 |
